Detalles de la búsqueda
1.
ABCA4 disease progression and a proposed strategy for gene therapy.
Hum Mol Genet
; 18(5): 931-41, 2009 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19074458
2.
Human gene therapy for RPE65 isomerase deficiency activates the retinoid cycle of vision but with slow rod kinetics.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(39): 15112-7, 2008 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18809924
3.
Leber congenital amaurosis caused by Lebercilin (LCA5) mutation: retained photoreceptors adjacent to retinal disorganization.
Mol Vis
; 15: 1098-106, 2009 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19503738
4.
Retinal disease in Usher syndrome III caused by mutations in the clarin-1 gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(6): 2651-60, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18281613
5.
Retinal laminar architecture in human retinitis pigmentosa caused by Rhodopsin gene mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(4): 1580-90, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18385078
6.
Centrosomal-ciliary gene CEP290/NPHP6 mutations result in blindness with unexpected sparing of photoreceptors and visual brain: implications for therapy of Leber congenital amaurosis.
Hum Mutat
; 28(11): 1074-83, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17554762
7.
Vision 1 year after gene therapy for Leber's congenital amaurosis.
N Engl J Med
; 361(7): 725-7, 2009 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19675341
8.
RDH12 and RPE65, visual cycle genes causing leber congenital amaurosis, differ in disease expression.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(1): 332-8, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17197551
9.
Inner retinal abnormalities in X-linked retinitis pigmentosa with RPGR mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(10): 4759-65, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17898302
10.
Macular pigment and lutein supplementation in ABCA4-associated retinal degenerations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(3): 1319-29, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17325179
11.
Remodeling of the human retina in choroideremia: rab escort protein 1 (REP-1) mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(9): 4113-20, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16936131
12.
Retinal disease expression in Bardet-Biedl syndrome-1 (BBS1) is a spectrum from maculopathy to retina-wide degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(11): 5004-10, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17065520
13.
Disease expression in Usher syndrome caused by VLGR1 gene mutation (USH2C) and comparison with USH2A phenotype.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 46(2): 734-43, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15671307
14.
Impairment of the transient pupillary light reflex in Rpe65(-/-) mice and humans with leber congenital amaurosis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(4): 1259-71, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15037595
15.
Normal central retinal function and structure preserved in retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(2): 1079-85, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19797198
16.
Defining the residual vision in leber congenital amaurosis caused by RPE65 mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(5): 2368-75, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19117922
17.
Disease boundaries in the retina of patients with Usher syndrome caused by MYO7A gene mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(4): 1886-94, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19074810
18.
Human RPE65 gene therapy for Leber congenital amaurosis: persistence of early visual improvements and safety at 1 year.
Hum Gene Ther
; 20(9): 999-1004, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19583479
19.
CERKL mutations cause an autosomal recessive cone-rod dystrophy with inner retinopathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(12): 5944-54, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578027
20.
Photoreceptor layer topography in children with leber congenital amaurosis caused by RPE65 mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(10): 4573-7, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18539930